病気・障がい当事者と
家族のための
オンラインコミュニティ
障がい・疾患を持つ当事者とその家族が、オンラインで情報や意見を交換し、
助け合うことで課題を解決したり、孤独感を拭い去り、
人生の拠り所となる場所を創ることを目的とした、利用料無料の疾患特化SNSです。
病気・障がい当事者と
障がい・疾患を持つ当事者とその家族が、オンラインで情報や意見を交換し、
助け合うことで課題を解決したり、孤独感を拭い去り、
人生の拠り所となる場所を創ることを目的とした、利用料無料の疾患特化SNSです。
難病指定されている
病気
障がい指定
されている
病気
慢性的な
病気
病名不明の
疾患
※医療関係者やその他支援者の方も利用対象に含まれます。
治療法や医療機器はもちろん、家庭での生活、福祉の利用法、
車椅子を使った外出に関する情報など、
共有すべき情報は疾患に限定されず、多岐に渡ると考えているからです。
運営するのは様々な疾患を持つ患者の家族たち。
病状が重ければ重いほど、家や病院から出られず、
仲間が欲しいのに、世の中にある患者の会合に実際参加できる人は一握り。
オンライン化されている信頼できる文献も少なく、
孤独感は募り、必要とする人ほど情報難民化も進んでしまいます。
疾患と付き合う患者や家族は、障がいをお持ちでない方やその家族より時間的・金銭的・精神的に悩みは多いのかもしれません。
だからこそ、軽度から重度までの幅広い人が集い、助け合えるプラットフォームを目指します。
CARE LANDは、疾患を持つ患者や家族が
安心して意見や情報を交換できる場所を提供することを使命としています。
定期的なパトロールは当然行われますが、プライバシーの確保とコミュニティ保全のため、
本当にこの場を必要としている方のみに登録を限定させていただきます。
患者、家族、支援者、
スタッフ、それぞれの想い
（クリックでメッセージが切り替わります）
私には病名不明の3歳の娘がいます。
現在彼女は首もすわらず目も見えず、たくさんの医療機器に助けられてベビーベッドの上で生活しています。
彼女は現在までのほとんどの時間を病院で過ごしており、付き添い入院として私も入院生活を共にしてきました。
娘の異常に気づいたのは３ヶ月の時。
体重が生後1ヶ月から全く増えない事に危機感を感じたことがきっかけでした。
家の近くの都立病院に入院し、2週間の検査入院は1ヶ月になり2ヶ月になり…気がつけば3ヶ月が経っていました。
その間、たくさんのママに出会いました。
初子育てで初入院。
近くに親戚もいなかった私は、大部屋の先輩ママさんから学ぼうと一生懸命交流を持ちました。
でもそこで得られたのは「噛み合わない」「悩みを打ち明けられない」
そして「欲しい情報が得られない」苦しみでした。
そこに入院してくる子は喘息や川崎病など、一時的な入院がほとんどだったからです。
相談すれば怪訝な顔をされたり、ママさんが当たり前に言うことが私には異次元の話に聞こえたりしました。
子供達の回復も退院スピードも早く、「うちのベッドだけ時間が止まってるのでは？」と本気で心配になるくらいでした。
そして、焦る気持ちとは裏腹に、いつまで経っても欲しい情報や見通しは得られませんでした。
その後、隔離の治療に入り、家族以外の交流を禁止された時は逆にホッとした気持ちになりました。
そして娘が1歳の時、病名究明と専門的な治療を求めて、大学病院に転院しました。
新しい小児病棟は明らかに重度の子が多く、ショックを受けました。
しかし入院してすぐ、まだ誰とも話してないのに「ここが私の居場所だ」っと不思議な安心感に包まれました。
その感覚通り、この病院で私はたくさんの友達を作り苦楽を共にしました。
入院中は病室まで遊びにきてくれて、退院したら皆で企画したイベントに家族で参加する。
そんな関係が今の私の生活を支えてくれています。
また、様々な知恵やアドバイスをもらい、闇雲に突き進む毎日から解放されました。
疾患を抱える人や支えている家族は、
私のように「居場所がない」「情報がなくどうしていいか分からない」という絶望を味わったことがあると思います。
それを無くすことが、このサイトの使命です。
このサイトは「病名・障がい種別でくくらない」という特徴を取り入れています。
それによって、診断や重症度の枠を超えて、（例えば困っている事柄や時には趣味など）、
様々な共通項で繋がるプラットフォームになりたいと考えています。
皆さんがこのサイトを通して、悩みを相談したり本音を語り合え、自分の居場所を感じてもらえると嬉しく思います。
最後に、疾患と共に生きる私たちは社会の中で特異な存在なのでしょうか？
いいえ、きっと生きている誰もが、長い人生の中で無関係ではいられないでしょう。
このサイトの存在や皆さんから集められた情報は、社会にとっても大きな意味を持つと思います。
私も、患者を支える家族として皆さんと一緒に歩んでいきます。
私には、2つ下の弟（32歳）がいます。
幼少期活発だった弟は、小学校高学年から不登校、大人になってもひきこもり生活を送っていました。
5年ほど前、弟からの電話に対し、とても動揺したことを覚えています。
それは上司の指示で精神科に行ったことを聞かされたときでした。
「一応聞くけど、なんて診断されたのよ？」弟は“発達障害” と答えました。
「ふーん。あっそう。」と言いながら、電話中にもう片方の手で「発達障害」と検索し、青ざめました。
パソコンの画面には、小さい時からの弟の言動が「症状」として記されていたからです。
言葉が出ませんでした。
弟の特性を「愚かな怠慢」だと思い込み、厳しく指導し続けた20年。
愚かなのは、私でした。
理解者のいない日々はどんなに苦痛だっただろう。
帰宅時、家のドアを開ける時、今日こそ死んでしまっていたらどうしよう。と母は毎日思っていたと言います。
わたしたち家族は、原因がわからない暗闇を歩き続けていました。
『病気』という理由が判明し、ただの暗闇から抜け出せたのは単に運がよかったからでした。
しかし、その次はまた新たな悩みが発生します。
聴覚過敏の症状がもともとあったので、静かな郊外の新築マンションを用意したものの、隣や上下、マンション全体、街全体、日本全体が自分のことを知っていて注目しているという妄想にエスカレートしていきました。
いよいよおかしいと思い、統合失調症を疑いました。
しかし本人からすると全て事実です。病院での治療を必要としていません。
本人に治療の必要性を説明するのに、周りに参考にできる人もおらず、とても頭と時間を使いました。
発達障害は、人が簡単にできるとされることができなかったり、どんなに懸命にメモを取ってもうっかり忘れがなくならなかったり、一見するとただの『おっちょこちょい』にしか取られません。
統合失調症は、急性期には妄想、幻覚、幻聴に悩まされ、周期によってはうつ、果てには自殺未遂なども見られました。
現在も相変わらず、電車が苦手であったり、コミュニケーションへの怖さは持っているようですが、発達障害は、ストレスの起こりにくい環境を整え、統合失調症は運良く最適なお薬を見つけていただいたおかげで、副作用もなく、全く症状なく暮らしています。
また、障がい理解のある企業で在宅で絵を描くお仕事をさせてもらっていて、担当者の方も、とても優しく、指示を具体的に、ひとつずつしてくださるので、今まで長く勤めることができなかったのが嘘のように、1年あっという間に勤務しています。
私は、IT企業で働いている職業柄インターネットを使ったり、情報収集は不得意ではないはずなのに、病名発覚後もなかなか欲しい情報に辿りつけず、また仲間を見つけることができませんでした。
『こんなにリサーチしているのに、この病気で悩んでいる人って本当にうちの家以外あるの？』とさえ思うようになりました。
実際は、発達障害だけでも約20人に一人というものすごい数の当事者、家族が、疾患による困りごとをかかえているはずなのに。
こんな想いをする当事者や家族が運ではなく、少しでも減るようなコミュニティが必要です。
時間はかかるかもしれませんが、皆さんと一緒にこのサイトを障がい・疾患と向き合う人たちの寄りどころに育てていきたいと考えています。
娘のまほは24歳、福山型筋ジストロフィーという病気です。
福山型筋ジストロフィーは遺伝性筋疾患の一つで、7-8歳までの成長をピークに徐々に運動機能が低下していきます。生涯歩くことは難しく、言葉や知能の発達には個人差があります。
まほを妊娠した当時、主人の転勤で地方にいた私たちは、近くに手助けしてくれる人が誰もいない中での出産・子育てでした。
特に大きなトラブルなく子育てしていたように思いますが、今思い返すと「病気のせいだったのかな」と思うことがいくつかあります。
まず、産院ではとても大人しい赤ちゃんでした。泣き声も小さく、授乳に行くといつも静かに寝ていました。
そして退院した後はずっと泣いている子でした。
1回の授乳にとても時間もかかり、一日中母乳かミルクをあげている感覚でした。
そんなまほに異常が発覚したのは3ヶ月検診の時。
股関節の異常を指摘され病院を受診したのが始まりでした。
そこで同時に撮った脳の画像と、いくつかの特徴から福山型筋ジストロフィーと宣告されました。
宣告を受けた後の事は何も思い出せず、後から主人に「ラーメン食べたじゃん」と言われましたが、未だに思い出すことはできません。
その後、療育を目的とした3ヶ月間の入院を経験し、自宅での育児がスタートしました。
在宅ではゆっくりとした発達が見られたものの、首は座らず、言葉も中々出ませんでした。
特に食事には苦労し、下唇を抑えたり、椅子を工夫したりして、なんとか食べさせていました。
当時はパソコンも携帯も普及しておらず、在宅ケアも何もありませんでした。
「情報収集」という発想自体あまりなく、今考えると病名は宣告されたものの、病気に対する知識は全然ない状態でした。
しばらくは、ひよこクラブや普通の育児書で月齢の小さい子を参考にする日々が続きました。
成長はゆっくりなまほでしたが、幼児期の見た目は普通の子と同じでした。
ですから「障がい」を認めるまで少し時間がかかりました。
具体的には、バギー(障がい児用車椅子)に乗せることに強い抵抗感を感じました。
せっかくバギーを作ったのに、四苦八苦しながらベビーカーに乗せて生活していました。
「バギーに乗せれば、この子は障がい児だと自分も世間も認めてしまう。なんとかもう少しごまかしたい」そういう想いがありました。
しかしついにバギーに乗せる日がやってきました。ベビーカーが盗まれてしまったのです。
思い切って乗せてしまうと、不思議と一気に吹っ切れた気持ちになりました。
“いつまでもくよくよ考えていてもしょうがない！”と、とても清々しく前向きになったことを今でも覚えています。
4歳の時に母子通園に通い始めると、友達や通園の先生にたくさん助けてもらえるようになりました。その心強い日々が今の生活に繋がっています。
思い返すと、最初の頃は手探り状態で、辛いとか忙しいとか感じる余裕もありませんでした。
障がいを持つ子の子育ては、普通の子育てに比べて情報がまだまだ少ないのが現状です。
必要な情報や心強い仲間を得られる場がもっと必要だと思います。
このCARE LANDが「孤独じゃないよ、開ければ繋がるよ」という場になってほしいです。
私は特別支援学校の教員をしています。
生徒達は十人十色の特色を持ち、同じ病気でも個性は全く異なります。
支援学校に入る前、障がいに気づくきっかけは、自閉症であれば「兄弟児との違い」などがよく聞かれます。
特徴としては、目を見ない・喋らない・絵本やブロックなど物を並べ続ける・手をかざしてひらひらさせるなどがあります。
様々な特性を持つ子供たちですが、多くの子はコミュニケーションに課題を持っています。
集団に上手く溶け込めない、意思伝達が苦手などです。
例えば、自閉症の子の世界には「他者」がいないことが多いです。
彼らはお母さんに叱られる時、母親に叱られるから泣くのではなく、作業が中断されたことに強い怒りを覚えます。
あるお母さんは「子供にとって私はただの便利屋なのではないか、と感じて子育てがとても辛かった」と話してくださいました。
特別支援学校では、様々な手段を試しながら、その子に合ったコミュニケーション方法を習得していきます。
その一つに「絵カード」という手法があります。
お母さんが話す時は、毎回「お母さん」の絵カードを同時に見せます。
するとそのうち、子供が自発的にその絵カードを使って「お母さんに用事がある」ということを教えてくれるようになります。
このようにして高等部に入る頃には、皆何かしらの意思疎通手段を持つようになります。
学校では、毎日保護者と連絡帳でやり取りしたり、家族全体を可能な限り支援しますが、サポート不足を感じる課題が2つあります。
一つは未就学期の情報難民化です。
しっかりとした相談場所が少なく、子供の障がい程度も測りにくいため、正しい情報が得られず、対応に戸惑ってしまうご家族がとても多いです。
預け先一つにしても、保育園や療育園など、障がいの程度や家族の事情により多岐に渡ります。
信頼できる相談場所・その地域に根付いた情報提供が必要だと思います。
もう一つは、コミュニティの拡大です。
支援学校は基本的に少人数クラスです。さらに、日々の行動範囲も限られていることが多く、ご両親も含め、新しい出会いの場が少なくなってしまいがちです。
たくさんの人と幅広いコミュニティが築ける機会が、もっとたくさんあるといいと思います。
情報提供の問題にしっかり取り組みながら、ご家族がもっと幅広い場に出ていけるようにサポートすることが必要です。
特に子供が小さいうちは「この先どうなる」と不安になって当然だと思います。
ただ、私が伝えたいのは、ゆっくりに見えても、彼らの成長は止まっているわけではないということです
長い目で、子供の小さな成長を見ていたら、後から考えれば「意外とすんなりいったなぁ」と思うことが多いようにも感じます。
不安なことはできるだけ人に話して、子供の成長を信頼できる人たちと一緒に見守って欲しいと思います。
このサイトがそれを実現する一つの場になればと願っています。
がん（胃がん、直腸がん、肺がん、喉頭がん、肝臓がん、乳がん、子宮頸がん、子宮がん、皮膚がん、白血病）、固形腫瘍(神経芽腫、神経節芽腫、網膜芽細胞腫、ウィルムス腫瘍/腎芽腫、腎明細胞肉腫、肝芽腫、肝細胞癌、骨肉腫、骨軟骨腫症、軟骨肉腫、軟骨芽細胞腫、悪性骨巨細胞腫、ユーイング肉腫、未分化神経外胚葉性腫瘍、横紋筋肉腫、悪性ラブドイド腫瘍、未分化肉腫、線維形成性小円形細胞腫瘍、線維肉腫、滑膜肉腫、明細胞肉腫、胞巣状軟部肉腫、平滑筋肉腫、脂肪肉腫、未分化胚細胞腫、胎児性癌、多胎芽腫、卵黄嚢腫、絨毛癌、混合性胚細胞腫瘍、性索間質性腫瘍、副腎皮質癌、甲状腺癌、上咽頭癌、唾液腺癌、悪性黒色腫、褐色細胞腫、悪性胸腺腫、胸膜肺芽腫、気管支腫瘍、膵芽腫)、中枢神経系腫瘍(毛様細胞性星細胞腫、びまん性星細胞腫、退形成性星細胞腫、膠芽腫、上衣腫、乏突起神経膠腫、髄芽腫、頭蓋咽頭腫、松果体腫、脈絡叢乳頭腫、髄膜腫、下垂体腺腫、神経節膠腫、神経節腫、脊索腫、未分化神経外胚葉性腫瘍、異型奇形腫瘍／ラブドイド腫瘍、悪性神経鞘腫、神経鞘腫、奇形腫、頭蓋内胚細胞腫瘍)、心臓疾患、脳疾患、筋ジストロフィー、膠原病、てんかん、切断障害、外傷性運動障害、脳卒中、 脳軟化症、重症筋無力症、関節リウマチ、 ピュルガー病、脊髄損傷、筋ジストロフィー、膠原病、多発性硬化症、小児麻痺、ポリオ、 ポストポリオ症候群、パーキンソン病 、もやもや病 、ギランバレー症候群、全身性エリマトーデス、ベーチェット病、ヤコブ病、骨髄異形性症候群、球脊髄性筋萎縮症、痙性対麻痺、先天性股関節脱臼 、脊髄小脳変性症、低酸素脳症、多発性硬化症、骨髄異形成症候群、梨状筋症候群、脳性麻痺、糖尿病性壊死、線維筋痛症、脳脊髄液減少症、慢性心包炎、リウマチ性心包炎、慢性虚血性心疾患、冠状動脈硬化症、狭心症、僧帽弁閉鎖不全症、大動脈弁狭窄症、心筋梗塞、完全房室ブロック、拡張型心筋症、洞不全症候群、帽弁閉鎖不全症、肺動脈性高血圧症、心不全、肺血栓塞栓症、肝硬変、多発性肝腫瘍、肝ガン、慢性肝炎、慢性腎炎、ネフローゼ症候群、慢性糸球体腎炎、慢性腎不全、慢性尿細管間質性腎炎、慢性腎盂腎炎、アミロイド腎、家族性若年性高尿酸血症性腎症、ネフロン癆、腎血管性高血圧、腎静脈血栓症、腎動静脈瘻、腎動静脈瘻、尿細管性アシドーシス、ギッテルマン症候群、バーター症候群、腎尿管結石、腎奇形、多発性嚢胞腎、低形成腎、腎無形成、ポッター症候群多嚢胞性異形成腎、寡巨大糸球体症、尿路奇形、閉塞性尿路疾患、膀胱尿管逆流、萎縮腎、ファンコーニ症候群、ロウ症候群、ループス腎炎、糖尿病性腎症、糖尿病、潰瘍性大腸炎 、人工肛門、新膀胱等増設、ＨＩＶ感染症、クローン病、化学物質過敏症、日光過敏症、尿路変更術、人工肛門設置、新膀胱増設、臓器移植、慢性疲労症候群、化学物質過敏症、遷延性意識障害、白内障、緑内障、ぶどう膜炎、眼球萎縮、 癒着性角膜白斑、網膜脈絡膜萎縮、網膜 色素変性症、糖尿病性網膜症、網脈血管硬化症、網膜中心性静脈血栓症、視神経萎縮、先天性弱視、小眼球症、ベーチェット病、黄斑部変性症、眼瞼痙攣、メニエール病、感音声難聴、突発性難聴 、頭部外傷又は音響外傷による内耳障害 、薬物中毒による内耳障害、特発性両側性感音難聴、神経性難聴、混合性難聴、ストマイ難聴、咽頭摘出術後遺症、上下顎欠損、咽頭腫瘍、脳性麻痺、構音障害、吃音症、痙攣性発声障害、速話症、アイザックス症候群、ＩｇＡ腎症、ＩｇＧ４関連疾患、亜急性硬化性全脳炎、悪性関節リウマチ、アジソン病、アッシャー症候群、アトピー性脊髄炎、アペール症候群、アラジール症候群、有馬症候群、α１－アンチトリプシン欠乏症、アルポート症候群、アレキサンダー病、アンジェルマン症候群、アントレー・ビクスラー症候群、イソ吉草酸血症、一次性ネフローゼ症候群、一次性膜性増殖性糸球体腎炎、１ｐ３６欠失症候群、遺伝性ジストニア、遺伝性周期性四肢麻痺、遺伝性膵炎、遺伝性鉄芽球性貧血、ＶＡＴＥＲ症候群、ウィーバー症候群、ウィリアムズ症候群、ウィルソン病、ウェルナー症候群、ウォルフラム症候群、ウルリッヒ病、ＨＴＬＶ－１関連脊髄症、ＡＴＲ－Ｘ症候群、エーラス・ダンロス症候群、エプスタイン症候群、エプスタイン病、エマヌエル症候群、遠位型ミオパチー、黄色靱帯骨化症、黄斑ジストロフィー、大田原症候群、オクシピタル・ホーン症候群、オスラー病、オリーブ橋小脳萎縮症、カーニー複合、潰瘍性大腸炎、下垂体性ＡＤＨ分泌異常症、下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症、下垂体性成長ホルモン分泌亢進症、下垂体性ＴＳＨ分泌亢進症、下垂体性ＰＲＬ分泌亢進症、下垂体前葉機能低下症、家族性高コレステロール血症、家族性地中海熱、家族性良性慢性天疱瘡、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、歌舞伎症候群、ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症、肝型糖原病、間質性膀胱炎、環状２０番染色体症候群、完全大血管転位症、眼皮膚白皮症、偽性副甲状腺機能低下症、ギャロウェイ・モワト症候群、 球脊髄性筋萎縮症、急速進行性糸球体腎炎、強直性脊椎炎、巨細胞性動脈炎、巨大静脈奇形、巨大動静脈奇形、 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症、 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変)、筋萎縮性側索硬化症、筋型糖原病、クッシング病、クリオピリン関連周期熱症候群、クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群、クルーゾン症候群、グルコーストランスポーター１欠損症、グルタル酸血症１型、グルタル酸血症２型、クロイツフェルト・ヤコブ病、クロウ・深瀬症候群、クローン病、クロンカイト・カナダ症候群、痙攣重積型（二相性）急性脳症、劇症肝炎、結節性硬化症、結節性多発動脈炎、血栓性血小板減少性紫斑病、ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病、限局性皮質異形成、原発性高カイロミクロン血症、原発性硬化性胆管炎、原発性抗リン脂質抗体症候群、原発性側索硬化症、原発性胆汁性肝硬変、原発性免疫不全症候群、顕微鏡的多発血管炎、高ＩｇＤ症候群、好酸球性消化管疾患、新生児－乳児食物蛋白誘発胃腸炎、好酸球性多発血管炎性肉芽腫症、好酸球性副鼻腔炎、抗糸球体基底膜腎炎、後縦靱帯骨化症、甲状腺ホルモン不応症、拘束型心筋症、高チロシン血症１型、高チロシン血症２型、高チロシン血症３型、後天性赤芽球癆、広範脊柱管狭窄症、コケイン症候群、コステロ症候群、骨形成不全症、５ｐ欠失症候群、コフィン・シリス症候群、コフィン・ローリー 症候群、混合性結合組織病、鰓耳腎症候群、再生不良性貧血、再発性多発軟骨炎、左心低形成症候群、サルコイドーシス、三尖弁閉鎖症、ＣＦＣ症候群、シェーグレン症候群、色素性乾皮症、自己貪食空胞性ミオパチー、自己免疫性肝炎、自己免疫性出血病ＸＩＩＩ、自己免疫性溶血性貧血、シトステロール血症、紫斑病性腎炎、脂肪萎縮症、シャイ・ドレーガー症候群、若年発症型両側性感音難聴、シャルコー・マリー・トゥース病、重症急性膵炎、重症筋無力症、修正大血管転位症、シュワルツ・ヤンペル症候群、神経細胞移動異常症、遺伝性びまん性白質脳症、神経線維腫症、神経フェリチン症、神経有棘赤血球症、進行性核上性麻痺、進行性骨化性線維異形成症、進行性多巣性白質脳症、肺動脈閉鎖症、スタージ・ウェーバー症候群、スティーヴンス・ジョンソン症候群、スミス・マギニス症候群、スモン、脆弱Ｘ症候群、脆弱Ｘ症候群関連疾患、成人スチル病、脊髄空洞症、脊髄小脳変性症、脊髄髄膜瘤、脊髄性筋萎縮症、線条体黒質変性症、全身型若年性特発性関節炎、全身性アミロイドーシス、全身性エリテマトーデス、全身性強皮症、先天性横隔膜ヘルニア、先天性核上性球麻痺、先天性魚鱗癬、先天性筋無力症候群、先天性腎性尿崩症、先天性赤血球形成異常性貧血、先天性大脳白質形成不全症、先天性副腎低形成症、先天性副腎皮質酵素欠損症、先天性ミオパチー、先天性無痛無汗症、先天性葉酸吸収不全、前頭側頭葉変性症、早期ミオクロニー脳症、総動脈幹遺残症、総排泄腔遺残、総排泄腔外反症、ソトス症候群、第１４番染色体父親性ダイソミー症候群、ダイアモンド・ブラックファン貧血、大脳皮質基底核変性症、高安動脈炎、多系統萎縮症、タナトフォリック骨異形成症、多発血管炎性肉芽腫症、多発性硬化症／視神経脊髄炎、多発性嚢胞腎、多脾症候群、タンジール病、単心室症、弾性線維性仮性黄色腫、胆道閉鎖症、致死性家族性不眠症、遅発性内リンパ水腫、チャージ症候群、中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群、中毒性表皮壊死症、腸管神経節細胞僅少症、ＴＮＦ受容体関連周期性症候群、低ホスファターゼ症、天疱瘡、常染色体劣性白質脳症、特発性拡張型心筋症、特発性間質性肺炎、特発性基底核石灰化症、特発性血小板減少性紫斑病、特発性大腿骨頭壊死症、特発性門脈圧亢進症、特発性後天性全身性無汗症、ドラベ症候群、中條・西村症候群、那須・ハコラ病、軟骨無形成症、難治性肝炎のうち劇症肝炎、難治頻回部分発作重積型急性脳炎、２２ｑ１１．２欠失症候群、乳幼児肝巨大血管腫、尿素サイクル異常症、ヌーナン症候群、脳腱黄色腫症、脳表ヘモジデリン沈着症、膿疱性乾癬、嚢胞性線維症、パーキンソン病、バージャー病、ＶＡＴＥＲ症候群、肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症、肺動脈性肺高血圧症、肺胞蛋白症、肺胞低換気症候群、バッド・キアリ症候群、ハンチントン病、ＰＣＤＨ１９関連症候群、肥厚性皮膚骨膜症、非ジストロフィー性ミオトニー症候群、常染色体優性脳動脈症(CADASIL)、肥大型心筋症、ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症、ビッカースタッフ脳幹脳炎、溶血性尿毒症症候群、多発性小腸潰瘍症、皮膚筋炎／多発性筋炎、表皮水疱症、ヒルシュスプルング病、ファイファー症候群、ＶＡＴＥＲ症候群、ファロー四徴症、ファンコニ貧血、封入体筋炎、フェニルケトン尿症、複合カルボキシラーゼ欠損症、副甲状腺機能低下症、副腎白質ジストロフィー、副腎皮質刺激ホルモン不応症、ブラウ症候群、プリオン病、プロピオン酸血症、気管支炎、ベーチェット病、ベスレムミオパチー、ペリー症候群、ペルオキシソーム病、片側巨脳症、発作性夜間ヘモグロビン尿症、ポルフィリン症、マリネスコ・シェーグレン症候群、マルファン症候群、慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー、慢性血栓塞栓性肺高血圧症、慢性再発性多発性骨髄炎、慢性特発性偽性腸閉塞症、ミトコンドリア病、無脾症候群、無βリポタンパク血症、メープルシロップ尿症、メチルマロン酸血症、メビウス症候群、メンケス病、網膜色素変性症、モワット・ウィルソン症候群、ヤング・シンプソン症候群、４ｐ欠失症候群、ライソゾーム病、ラスムッセン脳炎、ランドウ・クレフナー症候群、リジン尿性蛋白不耐症、両大血管右室起始症、リンパ脈管筋腫症、リンパ管腫症／ゴーハム病、類天疱瘡、ルビンシュタイン・テイビ症候群、レーベル遺伝性視神経症、レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症、レット症候群、レノックス・ガストー症候群、ロスムンド・トムソン症候群、先天性側弯症、エドワーズ症候群(18トリソミー)、パトウ症候群(13トリソミー)、5pトリソミー、モザイク症候群(8トリソミー)、ターナー症候群、気道狭窄（咽頭狭窄、喉頭狭窄、気管狭窄、気管軟化症、気管支狭窄症・軟化症)、気管支喘息、先天性中枢性低換気症候群、間質性肺疾患、特発性間質性肺炎、先天性肺胞蛋白症、肺胞微石症、線毛機能不全症候群、嚢胞性線維症、気管支拡張症、特発性肺ヘモジデローシス、慢性肺疾患、閉塞性細気管支炎、リンパ管腫／リンパ管腫症、先天性横隔膜ヘルニア、先天性横隔膜ヘルニア、先天性嚢胞性肺疾患、先天性下垂体機能低下症、後天性下垂体機能低下症、下垂体性巨人症、先端巨大症、成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症、インスリン様成長因子1（IGF－1）不応症、成長ホルモン不応性症候群、高プロラクチン血症、抗利尿ホルモン（ADH）不適合分泌症候群、中枢性尿崩症、本態性高ナトリウム血症、腎性尿崩症、中枢性塩喪失症候群、バセドウ病、橋本病、萎縮性甲状腺炎、甲状腺ホルモン不応症、副甲状腺機能亢進症、副甲状腺欠損症、自己免疫性多内分泌腺症候群 1型、自己免疫性多内分泌腺症候群 2型、甲状腺機能低下症、クッシング症候群、異所性副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）産生症候群、副腎腺腫、副腎皮質結節性過形成、クッシング症候群副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）単独欠損症、 副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）不応症、先天性副腎低形成症、グルココルチコイド抵抗症、アルドステロン症、鉱質コルチコイド過剰症候群、リドル症候群、低アルドステロン症、偽性低アルドステロン症、リポイド副腎過形成症、3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症、11β-水酸化酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症、21-水酸化酵素欠損症、P450酸化還元酵素欠損症、ゴナドトロピン依存性思春期早発症、ゴナドトロピン非依存性思春期早発症、エストロゲン過剰症、エストロゲン過剰症、アンドロゲン過剰症、カルマン症候群、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症、精巣形成不全、卵巣形成不全、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症、卵精巣性性分化疾患、混合性性腺異形成症、5α-還元酵素欠損症、17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症、アンドロゲン不応症、XY性分化疾患、46,XX性分化疾患、VIP産生腫瘍、ガストリノーマ、カルチノイド症候群、グルカゴノーマ、インスリノーマ、ビタミンD依存性くる病、ビタミンＤ抵抗性骨軟化症、原発性低リン血症性くる病、軟骨無形成症、軟骨低形成症、脂肪異栄養症（脂肪萎縮症）、多発性内分泌腫瘍1型（ウェルマー症候群）多発性内分泌腫瘍2型（シップル症候群）、多嚢胞性卵巣症候群、ターナー症候群、、マッキューン・オルブライト、症候群、ヌーナン症候群、バルデー・ビードル症候群、若年性特発性関節炎、全身性エリテマトーデス、皮膚筋炎／多発性筋炎、シェーグレン症候群、抗リン脂質抗体症候群、ベーチェット（Behçet）病、高安動脈炎（大動脈炎症候群）、多発血管炎性肉芽腫症、結節性多発血管炎（結節性多発動脈炎）、顕微鏡的多発血管炎、好酸球性多発血管炎性肉芽腫症、再発性多発軟骨炎、強皮症、混合性結合組織病、家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、ブラウ症候群／若年発症サルコイドーシス、中條・西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンⅠ受容体拮抗分子欠損症、スティーヴンス・ジョンソン症候群、フェニルケトン尿症、高チロシン血症、高プロリン血症、プロリダーゼ欠損症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、高メチオニン血症、非ケトーシス型高グリシン血症、N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症、カルバミルリン酸合成酵素欠損症、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症、アルギニノコハク酸合成酵素欠損症（シトルリン血症）、アルギニノコハク酸尿症、高アルギニン血症、シトリン欠損症、高オルニチン血症、ハートナップ病、リジン尿性蛋白不耐症、シスチン尿症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、β-ケトチオラーゼ欠損症、イソ吉草酸血症、3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症、メチルグルタコン酸尿症、3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症、3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症、スクシニル-CoA：3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ（SCOT）欠損症、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症、原発性高シュウ酸尿症、アルカプトン尿症、グリセロール尿症、先天性胆汁酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、全身性カルニチン欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症、アシルCoA脱水素酵素欠損症、三頭酵素欠損症、3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症、ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症、ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症、フマラーゼ欠損症、スクシニル-CoAリガーゼ欠損症、ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症、ミトコンドリアDNA枯渇症候群、ミトコンドリアDNA突然変異、ミトコンドリアDNA欠失、遺伝性フルクトース不耐症、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症、ガラクトキナーゼ欠損症、ウリジル二リン酸ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症、フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症、ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症、グリコーゲン合成酵素欠損症（糖原病0型）、糖原病、ムコ多糖症、フコシドーシス、マンノシドーシス、アスパルチルグルコサミン尿症、シアリドーシス、ガラクトシアリドーシス、GM1-ガングリオシドーシス、GM2-ガングリオシドーシス、異染性白質ジストロフィー、ニーマン・ピック病、ゴーシェ病、ファブリー病、クラッベ病、ファーバー病、マルチプルスルファターゼ欠損症、ムコリピドーシス、ポンペ病、酸性リパーゼ欠損症、シスチン症、遊離シアル酸蓄積症、神経セロイドリポフスチン症、ペルオキシソーム形成異常症、副腎白質ジストロフィー、レフサム病、ウィルソン病、メンケス病、オクシピタル・ホーン症候群、無セルロプラスミン血症、亜硫酸酸化酵素欠損症、先天性腸性肢端皮膚炎、ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（レッシュ・ナイハン（Lesch-Nyhan）症候群、アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症、キサンチン尿症、尿酸トランスポーター異常症、オロト酸尿症、ビタミン代謝異常症、先天性葉酸吸収不全症、ビオプテリン代謝異常症、チロシン水酸化酵素欠損症、芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症、ドーパミンβ-水酸化酵素欠損症、GABAアミノ基転移酵素欠損症、コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症、原発性高カイロミクロン血症、家族性高コレステロール血症、家族性複合型高脂血症、無β-リポタンパク血症、高比重リポタンパク（HDL）欠乏症、エーラス・ダンロス症候群、低ホスファターゼ症、大理石骨病、リポイドタンパク症、先天性ポルフィリン症、a1-アンチトリプシン欠損症、巨赤芽球性貧血、後天性赤芽球癆、先天性赤芽球癆、先天性赤血球形成異常性貧血、鉄芽球性貧血、無トランスフェリン血症、自己免疫性溶血性貧血、寒冷凝集素症、発作性寒冷ヘモグロビン尿症、発作性夜間ヘモグロビン尿症、遺伝性球状赤血球症、口唇赤血球症、鎌状赤血球症、不安定ヘモグロビン症、サラセミア、グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏症、ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血、溶血性貧血、微小血管障害性溶血性貧血、真性多血症、家族性赤血球増加症、免疫性血小板減少性紫斑病、血栓性血小板減少性紫斑病、血小板減少症、先天性骨髄不全症候群、先天性無巨核球性血小板減少症、ファンコニ（Fanconi）貧血、周期性血小板減少症、メイ・ヘグリン（May-Hegglin）異常症、カサバッハ・メリット（Kasabach-Merritt）症候群、本態性血小板血症、ベルナール・スーリエ（Bernard-Soulier）症候群、血小板無力症、血小板放出機構異常症、先天性フィブリノーゲン欠乏症、先天性プロトロンビン欠乏症、第Ⅴ因子欠乏症、第Ⅶ因子欠乏症、血友病Ａ、血友病Ｂ、第Ⅹ因子欠乏症、第Ⅺ因子欠乏症、第Ⅻ因子欠乏症、第XIII因子欠乏症、フォンウィルブランド病、先天性プロテインC欠乏症、先天性プロテインS欠乏症、先天性アンチトロンビン欠乏症、遺伝性出血性末梢血管拡張症、骨髄線維症、X連鎖重症複合免疫不全症、細網異形成症、アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症、オーメン症候群、プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症、CD8欠損症、ZAP-70欠損症、MHCクラス欠損症、ウィスコット・オルドリッチ症候群、毛細血管拡張性運動失調症、ナイミーヘン染色体不安定症候群、ブルーム症候群、ICF症候群、PMS2異常症、RIDDLE症候群、シムケ症候群、胸腺低形成、高IgE症候群、先天性角化異常症、X連鎖無ガンマグロブリン血症、分類不能型免疫不全症、高IgM症候群、IgGサブクラス欠損症、選択的IgA欠損、特異抗体産生不全症、乳児一過性低ガンマグロブリン血症、チェディアック・東症候群、X連鎖リンパ増殖症候群、自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS)、重症先天性好中球減少症、周期性好中球減少症、白血球接着不全症、シュワッハマン・ダイアモンド症候群、慢性肉芽腫症、ミエロペルオキシダーゼ欠損症、メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症、無汗性外胚葉形成異常症、IRAK4欠損症、MyD88欠損症、慢性皮膚粘膜カンジダ症、先天性補体欠損症、遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）、好酸球増加症、慢性活動性EBウイルス感染症、後天性免疫不全症、慢性移植片対宿主病、髄膜脳瘤、脊髄髄膜瘤、脳形成障害、滑脳症 、裂脳症、全前脳胞症、中隔視神経形成異常症、ダンディー・ウォーカー症候群、先天性水頭症、ジュベール症候群関連疾患、レット症候群、結節性硬化症、神経皮膚黒色症、ゴーリン症候群、フォンヒッペル・リンドウ病、ウェルナー症候群、コケイン症候群ハッチンソン・ギルフォード症候群、カナバン病、アレキサンダー病、ペリツェウス・メルツバッヘル病、白質消失病、非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症、アペール症候群、クルーゾン病、もやもや病、脊髄性筋萎縮症、ニューロパチー、無痛無汗症、遺伝性運動感覚ニューロパチー、ミオチュブラーミオパチー、先天性筋線維不均等症、ネマリンミオパチー、セントラルコア病、マルチコア病、ミニコア病、シュワルツ・ヤンペル症候群、レノックス・ガストー症候群、ウンフェルリヒト・ルントボルク病、ラフォラ病、脊髄小脳変性症、変形性筋ジストニー、瀬川病、パントテン酸キナーゼ関連神経変性症、乳児神経軸索ジストロフィー、乳児両側線条体壊死、先天性ヘルペスウイルス感染症、先天性風疹症候群、先天性サイトメガロウイルス感染症、先天性トキソプラズマ感染症、エカルディ・グティエール症候群、亜急性硬化性全脳炎、ラスムッセン脳炎、難治頻回部分発作重積型急性脳炎、多発性硬化症、慢性炎症性脱髄性多発神経炎、重症筋無力症、偽性軟骨無形成症、多発性軟骨性外骨腫症、ＴＲＰＶ４異常症、点状軟骨異形成症、内軟骨腫症、2型コラーゲン異常症関連疾患、ビールズ症候群、ラーセン症候群、乳糖不耐症、ショ糖イソ麦芽糖分解酵素欠損症、先天性グルコース・ガラクトース吸収不良症、エンテロキナーゼ欠損症、アミラーゼ欠損症、リパーゼ欠損症、微絨毛封入体病、腸リンパ管拡張症、家族性腺腫性ポリポーシス、周期性嘔吐症候群、潰瘍性大腸炎、クローン病、早期発症型炎症性腸疾患、自己免疫性腸症、急性肝不全、新生児ヘモクロマトーシス、自己免疫性肝炎、原発性硬化性胆管炎、胆道閉鎖症、アラジール症候群、肝内胆管減少症、進行性家族性肝内胆汁うっ滞症、先天性多発肝内胆管拡張症（カロリ病）、先天性胆道拡張症、先天性肝線維症、肝硬変症、門脈圧亢進症、先天性門脈欠損症、クリグラー・ナジャー症候群、遺伝性膵炎、短腸症、ヒルシュスプルング病、慢性特発性偽性腸閉塞症、巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症、腸管神経節細胞僅少症、肝巨大血管腫、総排泄腔遺残、総排泄腔外反症1、コフィン・ローリー症候群、ソトス症候群、スミス・マギニス症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、歌舞伎症候群、ウィーバー症候群、コルネリア・デランゲ症候群、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群、アンジェルマン症候群、5p-症候群、CFC（cardio-facio-cutaneous）症候群、マルファン症候群、ロイス・ディーツ症候群、カムラティ・エンゲルマン症候群、コステロ症候群、チャージ症候群、ハーラマン・ストライフ症候群、色素失調症、眼皮膚白皮症、先天性魚鱗癬、ネザートン症候群、表皮水疱症、膿疱性乾癬、色素性乾皮症、レックリングハウゼン病、
特定不能の広汎性発達障害、自閉症、アスペルガー症候群、レット症候群、小児期崩壊性障害、高機能広汎性発達障害、学習障害、注意欠陥多動性障害、サヴァン症候群、発達性運動協調障害、トゥレット障害、ダウン症候群、クラインフェルター症候群、プラダー・ウィリー症候群、ウィリアムズ症候群、コルネリア・ド・ランゲ症候群、ルビンスタイン・テイビー症候群、ミラー・ディッカー症候群、脆弱X症候群、22q11.2欠失症候群、アペール症候群、胎児性アルコール症候群、アンジェルマン症候群、4p-症候群、
認知症、その他の老年性精神病、脳動脈硬化症に伴う精神病、 アルコール精神病、頭蓋内感染に伴う精 神病、統合失調症、気分障害（うつ病）、 躁うつ病（双極性障害）、非定形精神病、 てんかん性精神病、精神発達遅滞、広汎性発達障害、高次脳機能障害、若年性アルツハイマー
アトピー、喘息、アレルギー、蕁麻疹、アイカルディ症候群、ウエスト症候群